Avances genéticos en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad.
octubre 8, 2019XVI Congreso Colombiano y X Internacional de Genética Humana
julio 13, 2021
Segundo ejercicio GHEP-ISFG para DVI: identificación de víctimas "por ADN" en un accidente aéreo simulado.
Adriana A. Ibarra y Yenny C. Posada. Coautoras del articulo y trabajadoras del Laboratorio IdentiGEN
El Grupo de Trabajo de Habla Hispana y Portuguesa de la Sociedad Internacional de Genética Forense (GHEP-ISFG) ha organizado un segundo ejercicio colaborativo sobre un caso simulado de Identificación de Víctimas de Desastres (DVI), con la participación de dieciocho laboratorios. El ejercicio se centró en el análisis de un caso de accidente aéreo simulado de tamaño medio que resultó en 66 víctimas con diversos grados de fragmentación de los cuerpos (con restos mezclados). Como dificultad adicional, este segundo ejercicio incluyó a 21 víctimas relacionadas pertenecientes a 6 familias entre los 66 desaparecidos por identificar. Se representaron un total de 228 muestras post-mortem con perfiles de aSTR y mtDNA, con una proporción de perfiles de aSTR parciales que simulaban restos carbonizados. Para realizar el ejercicio, los participantes recibieron datos de aSTR y mtDNA de 51 genealogías de referencia, algunas de las cuales son deficientes, incluidos 128 donantes con fines de identificación. El ejercicio consistió en primer lugar en la comparación de los perfiles genéticos post-mortem con el fin de volver a asociar los restos fragmentados al mismo individuo y en segundo lugar en la identificación de los restos reasociados mediante la comparación de los perfiles de aSTR y mtDNA con genealogías de referencia utilizando umbrales para informar una identificación positiva. Con respecto a los resultados de las reasociaciones de las muestras post-mortem, solo se detectaron un pequeño número de discrepancias entre los participantes, todas las cuales fueron de unos pocos laboratorios. Sin emabargo, en el proceso de identificación por análisis de parentesco con referencias familiares, hubo más discrepancias en comparación con los resultados correctos. Los resultados de la identificación de víctimas individuales arrojaron menos problemas que la identificación de múltiples víctimas relacionadas dentro de los mismos grupos familiares. Se detectaron varias razones para los resultados discrepantes: a) las hipótesis de identidad / no identidad a veces se expresaron incorrectamente en los cálculos de la razón de verosimilitud, b) algunos laboratorios no utilizaron todas las referencias familiares para informar la coincidencia de ADN, c) En familias con varios víctimas relacionadas, algunos laboratorios identificaron primero a algunas víctimas y luego usaron innecesariamente su información genética para identificar a las víctimas restantes dentro de la familia, d) algunos laboratorios no utilizaron correctamente los valores de "probabilidades previas" para el tratamiento bayesiano del episodio tanto para las re-asociaciones post-mortem / post-mortem como para las comparaciones ante-mortem / post-mortem para evaluar la probabilidad de identidad . Por algunas de las razones anteriores, algunos laboratorios no identificaron a algunas víctimas. Este ejercicio de identificación simulado “dirigido por ADN” puede ayudar a los laboratorios de genética forense a adquirir experiencia y pericia para DVI o MPI en el uso de datos genéticos y comparar sus propios resultados con los de este ejercicio colaborativo..
Referencia: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S187249732100065X?dgcid=coauthor