Paso a paso de las pruebas con marcadores genéticos de cromosomas sexuales

El material hereditario o ácido desoxirribonucleico (ADN), está conformado por el total de la información genética contenida en las células humanas y se denomina genoma humano. El genoma humano está compuesto por el ADN presente en el núcleo de las células, llamado también genoma nuclear, y por el ADN que se encuentra en las mitocondrias, denominado genoma mitocondrial. El genoma nuclear se encuentra distribuido en 23 pares de cromosomas, 22 de los cuales se denominan autosomas y el par 23 está conformado por los cromosomas sexuales X y Y. Este genoma es aportado por ambos progenitores, de forma que un juego de 23 cromosomas proviene del padre y los otros 23 de la madre. El hombre, con sus dos posibilidades de herencia de los cromosomas sexuales (X y Y), es el encargado de definir el sexo de un producto de embarazo; así el cromosoma Y es aportado sólo a los hijos varones, mientras que el cromosoma X es transmitido a las hijas mujeres.

Por tanto, no se puede afirmar que las pruebas complejas (padre fallecido o desaparecido) sólo se pueden realizar con hombres o con mujeres, esto dependerá de cada caso particular.

CROMOSOMA X

Los marcadores del Cromosoma X por su modo de transmisión genética, en algunos casos complejos de filiación pueden presentar ventajas frente a los marcadores autosómicos utilizados de rutina.

La aplicación de marcadores de cromosoma X incrementa la posibilidad de resolver casos que no pueden ser solucionados fácilmente empleando marcadores tradicionales autosómicos. Esto es debido al patrón de herencia del cromosoma X, que se observa en la siguiente figura:

Modo de transmisión del Cromosoma X
Tomado de: Gomes, I. 2010 Las mujeres heredan uno de los cromosomas X de su madre y el otro de su padre, que no sufre recombinación; mientras que los varones heredan su único cromosoma X de la madre.

Los marcadores del cromosoma X han llamado la atención debido a su utilidad en casos de paternidades complejas, en la identificación de trazas femeninas en mezclas de fluidos biológicos y en la identificación de cadáveres y restos óseos de víctimas de guerras y desastres masivos. En la determinación de parentesco padre e hija o madre e hijo, los marcadores del cromosoma X son más eficientes que los autosómicos debido a la más alta probabilidad de exclusión.

El poder informativo de marcadores específicos del cromosoma X en pruebas de paternidades complejas puede ser explicado por los siguientes hechos:

• Los hombres sólo tienen un cromosoma X, por lo tanto, la tipificación del cromosoma X en los hombres automáticamente revela su haplotipo.
• Todas las mujeres engendradas por el mismo hombre comparten el mismo cromosoma X paterno. Por consiguiente, cuando se hace la tipificación del cromosoma X, dos o más hermanas revelan el haplotipo del cromosoma X de su padre y gran parte del genotipo de los cromosomas X de su madre, debido a que todos los alelos del cromosoma X no compartidos por las hermanas deben ser de origen materna. Por esto, en una investigación de marcadores del cromosoma X de dos o más presuntas hermanas o hermanastras se puede excluir la paternidad, incluso si el ADN de los padres no está disponible.

Por los motivos mencionados anteriormente, el análisis del cromosoma X es un poderoso medio para demostrar el parentesco.

A continuación, se muestran algunos de los casos en los cuales es útil el Cromosoma X:

Casos complejos de investigación de relaciones de parentesco biológico

CROMOSOMA Y

Los marcadores genéticos del Cromosoma Y se heredan de padres a hijos varones. Son marcadores que determinan linaje paterno.

A continuación se observa como es la herencia patrilineal:

A través de la siguiente imagen se observará como se hereda el Cromosoma Y a través de las generaciones: