Articulo Reporte de caso: Detección genómica de condiciones cardíacas hereditarias en parientes mestizos ecuatorianos: Mejorando el diagnóstico familiar

Adriana A. Ibarra. Coautora del articulo y trabajadora del laboratorio identigen

Introducción:El cribado genómico es una herramienta informativa y útil para el manejo clínico de condiciones hereditarias como las enfermedades cardíacas. Las enfermedades cardíacas hereditarias son un grupo de trastornos que afectan el corazón, su sistema, función y vasculatura. Entre las anomalías cardíacas hereditarias, una de las más comunes es el síndrome de Wolf-Parkinson-White. De manera similar, la miocardiopatía hipertrófica es otra enfermedad cardíaca hereditaria autosómica dominante común. La miocardiopatía hipertrófica se asocia con una mayor incidencia del síndrome de Wolff-Parkinson-White; los informes han sugreido que podría deberse a una mutación en el gen que codifica la proteína PRKAG2, que codifica una subunidad de la proteína quinasa activada por AMP.

Presentación del caso:Un hombre ecuatoriano de 37 años (sujeto A) con antecedentes familiares de bradicardia, implantación de marcapasos cardíaco y afecciones cardíacas no diagnosticadas comenzó con episodios de taquicardia, mareos, dificultad para respirar y sensación de desmayo. Fue diagnosticado con miocardiopatía hipertrófica y síndrome de preexcitación de Wolff Parkinson White. Además, el hijo de su primo, un ecuatoriano de 18 años (Sujeto B), comenzó a sufrir de migraña y taquicardia a cualquier hora del día. Fue diagnosticado con miocardiopatía hipertrófica; su electrocardiograma mostró una sobrecarga sistólica. Se realizaron análisis de ascendencia y secuenciación de próxima generación. En ambos sujetos se identificó una mutación c.905G>A p.(Arg302Gln) en el gen PRKAG2 y una composición principalmente europea.

Conclusión:Las pruebas genéticas son una herramienta valiosa, ya que pueden proporcionar información importante sobre una enfermedad, incluida su causa y consecuencias, no solo para individuos individuales sino para identificar familiares en riesgo. Además, los resultados de NGS podrían guiar al médico hacia una terapia dirigida. En el presente informe de caso, se ha identificado una mutación patogénica missense Arg302Gln en el gen PRKAG2 en dos sujetos ecuatorianos relacionados diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica y Wolff-Parkinson-White. La variante no ha sido reportada en América Latina; por lo tanto, este es el primer reporte de la mutación Arg302Gln en el gen PRKAG2 en sujetos ecuatorianos mestizos con componentes de ascendencia principalmente europea.

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